La myopathie de Duchenne, un exemple de dysfonctionnement des cellules musculaires
Document 1 : Arbre généalogique d'une famille présentant des cas de myopathies de Duchenne avec un enfant à naître
Document 2 : Les symptômes de la maladie
Document 3 : Phénotype cellulaire de la maladie
Photographies de biopsies musculaires à différents stades de la maladie : A.Sain, B, C et D stades de plus en plus avancés
Les cellules musculaires dégénèrent et sont remplacées par des adipocytes (*)(=cellules stockant les lipides).
Document 4 : Phénotype moléculaire de la maladie
Photographies de cellules musculaires observées au microscope à fluorescence chez un individu sain (A) et chez un individu atteint de myopathie de Duchenne (B).
Les cellules ont été incubées avec un un anticorps spécifiques dirigés contre la dystrophine, une protéine . Si la distrophine est présente, l'anticorps s'y fixe et émet une fluorescence verte.
Document 5 : Le rôle de la dystrophine dans la cellule musculaire
La dystrophine protège l'intégrité de la membrane plasmique lors des cycles contraction/relâchement de la cellule musculaire. Elle joue le rôle d’amortisseur : elle absorbe les tensions crées par les contractions musculaires. En son absence, les cycles de contraction-relâchement finissent par détériorer la membrane plasmique, à l'origine de la mort de la cellule musculaire.
La dystrophine relie donc les filaments d'actine à la matrice extracellulaire principalement constituée de fibres de collagène.
Document 6 : L'origine de la myopathie de Duchenne.
- Carte du gène DMD codant pour la dystrophine :
- Comparaison d'un fragment de séquences de deux allèles du gène DMD :
